INVESTIGADORES DEL IPN, TRABAJAN EN GENES INVOLUCRADOS EN AUTISMO

Erika Carrillo

México DF: En el marco del Día Mundial de Concientización sobre el Autismo, Amalia Guadalupe Gómez Cotero, científica del Instituto Politécnico Nacional (IPN), adscrita al Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud (CICS), Unidad Santo Tomás, se encuentran trabajado en un estudio para determinar, los genes que podrían estar involucrados en el trastorno, principalmente.

La científica mencionó que de acuerdo al Primer Estudio de Prevalencia del Autismo, elaborado por la Clínica Mexicana de Autismo y Alteraciones del Desarrollo (Clima), A. C., se estima que en México padecen el trastorno uno de cada 300 niño y refirió que la frecuencia del autismo y los padecimientos de su espectro han aumentado en las últimas décadas.

Explicó que el estudio en que se encuentra se desarrolló con el apoyo de la François Rabelais Université de Tours, Francia, y que se trata de una investigación de tipo genómica multiinstitucional, con la finalidad de crear una base clínica del material biológico de sujetos diagnosticados con autismo y que en este caso, se contó con la participación de 40 niños de entre 6 y 18 años de edad diagnosticados con autismo, elegidos en hospitales y clínicas de la Ciudad de México y de diversas entidades del país.

“Los principales síntomas del autismo son los problemas de interacción social y comunicación verbal y no verbal, rutinas e intereses obsesivos o repetitivos, la falta de comunicación visual y algunos estereotipos como el aleteo de manos. A causa de la alteración genética se afecta la producción de los neurotransmisores dopamina y serotonina”, detalló la científica.

Gómez Cotero, indicó que por cuestiones inherentes al traslado, sólo se pudieron analizar 38 muestras y en siete de ellas se identificaron mutaciones en el gen conocido como FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), ubicado en el extremo del brazo largo del cromosoma X.

Asimismo, señaló que de acuerdo con estudios previos y en contraste con los resultados obtenidos en esta muestra, el Síndrome del X Frágil es más frecuente en varones, ya que las mujeres poseen dos cromosomas X y de alguna manera pueden llegar a equilibrar la anomalía de uno de ellos con la reproducción del otro.

Destacó la importancia de realizar este tipo de investigaciones, pues entre más tempranamente se diagnostique la enfermedad, los individuos tienen mejores pronósticos; de tal manera que exhortó a los padres de familia para estar atentos ante la sintomatología.

Sin embargo, aclaró que aunque de manera artificial se regulen los niveles de los neurotransmisores, “el autismo no se cura porque hay una afección cerebral, por ello la terapia es lo único con lo cual el niño puede restablecerse, ya que la alteración de neurotransmisores inhibe los estímulos emocionales”.

Aunado a esto “El diagnóstico se dificulta por no contar con instrumentos precisos y/o marcadores genéticos, por ello parte del proyecto de investigación se enfoca a la detección de mutaciones genéticas”, finalizó.

Amalia Guadalupe Gómez Cotero, científica del IPN, CICS, Unidad Santo Tomás.